เทคโนโลยีรู้จำใบหน้าและ AI อาจใช้บ่งบอกโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย

การสแกนใบหน้าอาจกลายมาเป็นส่วนหนึ่งของมาตรฐานการตรวจทางการแพทย์ในอนาคตอีกไม่ไกลนี้ นักวิจัยก็ได้แสดงให้เห็นว่าอัลกอริธึมสามารถช่วยบ่งบอกลักษณะใบหน้าที่เชื่อมโยงกับโรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะช่วยเร่งการวินิจฉัยได้รวดเร็วขึ้น

ในงานวิจัยเผยแพร่ในวารสาร Nature Medicine เดือนนี้ FDNA บริษัทจากสหรัฐอเมริกาได้ออกผลการทดสอบซอฟต์แวร์ตัวใหม่ที่มีชื่อว่า DeepGestalt ซึ่งก็เช่นเดียวกับซอฟต์แวร์ที่ใช้เทคโนโลยีรู้จำใบหน้าทั่วไปที่ต้องอาศัยชุดข้อมูลใบหน้าเพื่อให้ระบบวิเคราะห์ โดย FDNA เก็บภาพมากกว่า 17,000 ภาพที่ครอบคลุมอาการของโรคต่างๆ 200 ชนิด โดยใช้แอปสมาร์ทโฟนที่บริษัทพัฒนาขึ้นชื่อว่า Face2Gene

ในการทดลองสองครั้งแรก DeepGestalt ได้นำมาใช้เพื่อดูอาการผิดปกติเฉพาะของโรค Cornelia de Lange syndrome (CDLS) และกลุ่มอาการแอนเจลแมน (Angelman syndrome) ซึ่งเป็นภาวะที่ส่งผลต่อการพัฒนาสติปัญญาและความสามารถในการเคลื่อนไหว โดยจะมีลักษณะใบหน้าที่เห็นได้ชัดเจน คือ โรค Cornelia de Lange syndrome ผู้ป่วยจะมีคิ้วชนกัน และส่วนผู้ป่วยโรคแอนเจลแมนจะมีผิวและสีผมซีดผิดปกติ

เมื่อให้ระบบ DeepGestalt แยกภาพผู้ป่วยของโรคดังกล่าวกับโรคอื่นๆ ชนิดสุ่มออกจากกัน พบว่า ระบบมีความแม่นยำมากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ ซึ่งสามารถเอาชนะแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้ที่มีความแม่นยำประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์จากผลทดสอบเดียวกัน เมื่อทดสอบกับภาพ 502 ภาพที่มีคนต่างกันพร้อมโรคต่างๆ 92 ชนิด DeepGestalt ก็ระบุภาวะเป้าหมายจากการวินิจฉัยที่เป็นไปได้ 10 ครั้ง ได้อย่างแม่นยำมากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์เช่นกัน

ในการทดลองที่ท้าทายขึ้น ระบบได้รับป้อนภาพของกลุ่มผู้ป่วยกลุ่มอาการนูแนน (Noonan syndrome) และระบุว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมประเภทใดจากทั้งห้าประเภทเป็นสาเหตุทำให้เกิดอาการนี้ ซึ่งระบบก็มีความแม่นยำน้อยลงเล็กน้อย โดยมีความแม่นยำเพียง 64 เปอร์เซ็นต์ แต่ก็ยังทำงานได้ดีกว่าการคาดเดาด้วยอัตราที่ดีกว่า 20 เปอร์เซ็นต์

อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญต่างกล่าวว่า การทดสอบด้วยระบบ AI เช่นนี้ไม่ใช่คำตอบสุดท้ายที่จะมาแทนที่การบ่งชี้โรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นได้น้อย ในกรณีที่ต้องตรวจการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเฉพาะโรคก็ยังต้องยืนยันจากการทดสอบทางพันธุกรรมอยู่ดี

DeepGestalt ได้รับการพัฒนาและทดสอบด้วยชุดข้อมูลขนาดจำกัดอยู่เพียงแค่ภาพจากเด็กเล็ก จึงอาจยังมีปัญหาหากต้องนำมาใช้ระบุอาการผิดปกติจากผู้ใหญ่ ซึ่งลักษณะใบหน้าจะชัดเจนน้อยกว่า อีกทั้งยังอาจมีความเบี่ยงเบนทางชาติพันธุ์ด้วย เพราะอัลกอริธึมจะทำงานได้มีประสิทธิภาพบนใบหน้าของชาวคอเคเชียนมากกว่าใบหน้าของชาวแอฟริกา

FDNA ก็ตระหนักถึงข้อบกพร้องด้านนี้ และงานวิจัยของทางบริษัทก็ชี้ว่า ศักยภาพของ DeepGestalt เป็น “เครื่องมืออ้างอิง” เช่นเดียวกับซอฟต์แวร์อื่นๆ ที่ใช้ AI ที่จะช่วยวินิจฉัยมนุษย์ ไม่ใช่เข้ามาแทนที่

Christoffer Nellåker ผู้เชี่ยวชาญด้านนี้จาก University of Oxford ออกความเห็นว่า “คุณค่าที่แท้จริงคือ สำหรับโรคที่หาได้ยากมากๆ ขั้นตอนการวินิจฉัยอาจใช้เวลาหลายๆ ปี สำหรับบางโรคแล้ว มันจะช่วยร่นระยะเวลาการวินิจฉัยได้อย่างฉับพลัน ส่วนโรคอื่นแล้ว มันอาจจะเพิ่มวิธีการค้นพบอาการของโรคในคนอื่นๆ ได้ และท้ายที่สุดก็จะช่วยค้นพบวิธีการรักษาแบบใหม่ได้เช่นกัน”