Brian Madeux กลายเป็นมนุษย์คนแรกที่เข้ารับการรักษาโรคด้วยเทคนิคตัดต่อพันธุกรรมเมื่อวันที่ 13 พฤศจิกายนที่ผ่านมา ณ โรงพยาบาล UCSF Benioff Children’s Hospital ในรัฐแคลิฟอร์เนีย
Madeux นั้นป่วยเรื้อรังด้วยอาการผิดปกติในยีนที่เรียกว่า Hunter syndrome ซึ่งเกิดจากการทำงานที่ผิดพลาดหรือการขาดเอ็นไซม์ที่คอยกำจัดสารคาร์โบรไฮเดรตบางชนิดออกจากร่างกาย คาร์โบรไฮเดรตเหล่านี้เมื่อสะสมมากขึ้นจะแสดงอาการออกมาในรูปแบบของการเป็นหวัดและติดเชื้อที่หูบ่อยๆ การสูญเสียความสามารถในการได้ยิน อาการทางหัวใจ หายใจลำบาก และอาการอื่นๆอีกมากมายที่อาจร้ายแรงถึงขั้นเสียชีวิต และมีค่ารักษาอยู่ที่ปีละประมาณ 100,000 ถึง 400,000 ดอลล่าร์
การตกอยู่ในภาวะดังกล่าวจนเกือบเอาชีวิตไม่รอดมาแล้วนั้นทำให้ Madeux ตัดสินใจเข้ารับการทดลองการรักษาด้วยเทคนิคการตัดต่อพันธุกรรมในมนุษย์เป็นครั้งแรก ซึ่งประกอบไปด้วยการเข้ารับของเหลวที่มีส่วนผสมของไวรัสผ่านสายน้ำเกลือ ซึ่งไวรัสที่ไม่มีโทษต่อร่างกายดังกล่าวนี้จะนำคำสั่ง DNA ในการสร้างยีนที่ถูกต้อง และนิวเคลียสที่ประกอบไปด้วยโปรตีน zinc finger ซึ่งทำหน้าที่สำคัญในการตัดต่อพันธุกรรมที่ผิดปกติออกและเพิ่มยีนที่ถูกต้องลงไปแทน
การตัดต่อพันธุกรรมแบบ zinc finger นี้มีการทำงานคล้ายๆกับเทคนิค CRISPR-Cas9 กล่าวคือ มันเป็นเทคนิคการตัดต่อพันธุกรรมที่สามารถล็อคเป้าหมายและกำจัดส่วนของยีนที่ไม่ต้องการออกไปได้
ทีมแพทย์ผู้ทำการรักษาให้กับ Madeux ในครั้งนี้ชื่อว่าผลการรักษาจะเริ่มเป็นที่ประจักษ์ในช่วงกลางเดือนธันวาคมที่จะถึงนี้ และในเดือนกุมภาพันธ์ก็จะสามารถระบุได้แน่ชัดว่าผลลัพธ์นั้นเป็นอย่างไร
อย่างไรก็ตามการใช้เทคนิคการตัดต่อพันธุกรรมดังกล่าวนี้ก็อาจมาพร้อมกับความเสี่ยงที่ไม่มีใครคาดคิดเช่นกัน ไม่ว่าจะเป็นความเสี่ยงจากการตัดต่อที่ผิดพลาด ความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติในการทำงาน ความเสี่ยงที่จะเกิดการกลายพันธุ์และกลายมาเป็นมะเร็ง หรือแม้แต่ความเสี่ยงของปฏิกริยาตอบสนองของร่างกายต่อไวรัสผู้ส่งสาร
ทว่าสำหรับ Madeux ผู้ซึ่งผ่านการผ่าตัดจากอาการ Hunter syndrome ดังกล่าวมาถึง 26 ครั้งแล้ว เขายินดีที่จะรับความเสี่ยง
ในเวลาอีกไม่นานเราคงได้ทราบผลของการรักษาด้วยเทคนิคตัดต่อพันธุกรรมเช่นนี้ และหากมันประสบความสำเร็จ ก็จะเป็นก้าวที่ยิ่งใหญ่ในการรักษาโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ในปัจจุบันไม่มีหนทางรักษา
